Клинические рекомендации

Гипофосфатазия (ГФФ) ― прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом тканенеспецифической щелочной фосфатазы (ТНЩФ) в результате мутации в гене ALPL. Болезнь может проявиться внутриутробно, в детстве или во взрослом возрасте. Ранний возраст дебюта обычно связан с ... читать далее

Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) — прогрессирующее наследственное заболевание, в основе которого лежит дефект гена LIPA, кодирующего фермент лизосомную кислую липазу (ЛКЛ), приводящий к накоплению эфиров холестерина и триглицеридов в органах и тканях [1-3]. читать далее

Инфантильная гемангиома (ИГ) – это доброкачественное сосудистое новообразование, в основе которой лежит аномальная пролиферация эндотелиальных клеток с нарушенной архитектоникой кровеносных сосудов [1]. читать далее

Акушерский травматизм - повреждения тканей родового канала, произошедшие во время беременности и в родах. читать далее

Врастание плаценты (placenta accreta spectrum) – аномальная инвазия трофобласта, части или всей плаценты в миометрий маточной стенки [4]. читать далее

Несоответствие размеров плода и таза матери – дисбаланс между размерами предлежащей части плода и таза матери, препятствующий его продвижению по родовому каналу.Переднеголовное предлежание – вариант головного предлежания плода, который формируется в результате ее легкого разгибания. При этом веду... читать далее

Гемофилия – это сцепленное с Х-хромосомой врожденное нарушение плазменного гемостаза, возникающее в результате дефицита или отсутствия фактора свертывания крови VIII (FVIII) - гемофилия А или фактора свертывания крови IX (FIX) - гемофилия В. читать далее

Наследственный дефицит фактора свертывания крови II (гипопротромбинемия) - геморрагическое заболевание, характеризующееся снижением активности протромбина в плазме, возникающим вследствие генетических дефектов, обуславливающих количественные (гипопротромбинемия) или качественные (диспротромбинеми... читать далее

Киста бартолиновой железы – одностороннее образование в области нижней трети преддверия влагалища, образующееся в результате нарушения оттока секрета из БЖ [1, 2 , 3].Абсцесс бартолиновой железы - гнойное воспаление бартолиновой железы микробного происхождения [1, 4]. читать далее